Om Cri du chat
Cri du chat är ett ovanligt medfött syndrom som beror på att en liten bit av kromosom 5 saknas. Hur det påverkar en person varierar mycket, och varje barn utvecklas i sin egen takt.
- Andra namn
- 5p-deletionssyndromet (5p minus), monosomi 5p, kattskriksyndromet, CDC, CDCS
- Orsak
- En bit saknas (deletion) på den korta armen (p) av kromosom 5
- Förekomst
- Ungefär 2 på 100 000 nyfödda
- Beskrevs först
- 1963, av den franske läkaren Jérôme Lejeune
Varför heter det Cri du chat?
Namnet är franska och betyder ”kattskrik”. Många nyfödda med syndromet har ett ljust, pipigt skrik som påminner starkt om en kattunges. Skriket brukar förändras under de första åren, och alla barn har det inte.
Vad orsakar syndromet?
Hos de flesta har förändringen i kromosom 5 uppstått helt slumpmässigt och är inte ärftlig. Ingenting föräldrarna har gjort, före eller under graviditeten, har orsakat den. I en mindre del av fallen, ungefär en av tio, har en förälder en balanserad omflyttning (translokation) av kromosomen utan att själv ha några symtom.
Hur stor bit som saknas, och var den sitter, varierar mellan personer. Det är en av anledningarna till att syndromet ser väldigt olika ut mellan olika individer.
Vanliga drag
Alla har inte allt, och graden varierar mycket. Vanligt är:
- låg födelsevikt och svårigheter att äta under spädbarnstiden
- låg muskelspänning (hypotoni), särskilt under de första åren
- försenad motorisk utveckling. Många lär sig gå, men senare än andra barn
- intellektuell funktionsnedsättning i varierande grad
- försenat eller begränsat tal. Många kommunicerar med tecken, bilder och andra former av AKK (alternativ och kompletterande kommunikation) och förstår ofta mer än de kan uttrycka
- litet huvudomfång och vissa gemensamma ansiktsdrag, som ofta förändras med åldern
- ibland hjärtfel, återkommande infektioner, sömnsvårigheter, känslighet för ljud eller beteendemässiga utmaningar
Många personer med Cri du chat beskrivs som sociala, glada och nyfikna, och de flesta lever ett långt liv.
Hur ställs diagnosen?
Diagnosen ställs genom en genetisk undersökning av ett blodprov, oftast kromosomanalys eller mikroarray (array-CGH). Ibland upptäcks syndromet redan under graviditeten, men oftast efter födseln, när skriket, ätsvårigheter eller andra tecken väcker misstanke.
Stöd och behandling
Syndromet går inte att bota, men tidigt och långsiktigt stöd gör stor skillnad. Det kan till exempel handla om sjukgymnastik (fysioterapi), logopedi och AKK, arbetsterapi, hjälp med mat och sömn samt anpassning i förskola och skola. I Sverige samordnas mycket av detta genom habiliteringen i regionen. Läs mer under Ny familj?
Texten är en sammanfattning och ersätter inte råd från vården. Fördjupning finns hos Socialstyrelsen (5p-deletionssyndromet) och på Ågrenskas diagnossida om Cri du chat. Fler källor finns på sidan Länkar.